Stellen Sie sich vor, Sie riechen Ihr brennendes Fleisch, bevor Sie es fühlen.
Eine 71-jährige Frau in Schottland hat ihr ganzes Leben so gelebt und nicht nur den Schmerz von Verbrennungen, sondern auch andere Schmerzen gespürt. Ihre äußerst seltene Schmerzunempfindlichkeit wird durch eine Mutation in einem Gen verursacht, das zuvor als unbrauchbar im Körper angesehen wurde. Dies geht aus einem neuen Bericht über ihren Fall hervor, der gestern (27. März) im Journal of Anaesthesia veröffentlicht wurde.
Die Ärzte stellten zunächst fest, dass die Frau bei einer Handoperation etwas anderes hatte, und berichteten, dass sie vor oder nach dem Eingriff keine Schmerzen hatte. Später erzählte sie den Ärzten, dass bei ihr ein Jahr zuvor Arthrose in der Hüfte diagnostiziert worden war und Scans zeigten, dass sie stark degenerierte Gelenke hatte - aber sie fühlte keine Schmerzen.
Die Enthüllungen veranlassten eine Gruppe von Forschern am University College London und der University of Oxford, Gentests durchzuführen, um festzustellen, was ihre Schmerzunempfindlichkeit antreiben könnte.
Das Team fand zwei spezifische Mutationen in ihren Genen.
Eine Mutation war eine winzige Deletion in einem nicht gut dokumentierten "Pseudogen" - einem DNA-Segment, das als nicht funktionierende Kopie eines Elterngens angesehen wird - FAAH-OUT. Die zweite war eine Mutation im ursprünglichen Gen, FAAH genannt.
Nachdem das FAAH-OUT-Pseudogen aus dem FAAH-Gen dupliziert worden war, akkumulierte es eine Reihe von Mutationen, die verhindern, dass es wie das FAAH-Gen für ein Protein kodiert, sagte der Co-Senior-Berichtsautor James Cox, Dozent für Schmerzgenetik am University College London. Infolge dieser Mutationen hat FAAH-OUT "wahrscheinlich eine ganz neue Funktion entwickelt", obwohl unklar ist, was diese Funktion ist.
(Diese FAAH-OUT-Mutationen sind jedoch nicht nur bei der Frau in Schottland zu finden. Was in ihrem Fall einzigartig ist, ist der winzige Teil, der aus dem Pseudogen gelöscht wurde.)
Eine andere Gruppe von Forschern an der Universität von Calgary in Kanada bestätigte die genetischen Befunde durch Analyse des Blutes der Frau. Sie fanden heraus, dass sie höhere Blutspiegel an Verbindungen hatte, die typischerweise vom FAAH-Protein abgebaut werden. Eine solche Verbindung ist ein Neurotransmitter namens Anandamid, von dem in früheren Forschungen gezeigt wurde, dass er Angstzustände und Schmerzen lindert, sagte Cox gegenüber Live Science.
Tatsächlich sagte die Frau auch, dass sie sehr wenig Angst habe und selbst in gefährlichen Situationen niemals in Panik gerate, so eine Aussage des University College London. Ihre Wunden heilen auch sehr schnell, ein Ergebnis, das mit früheren Untersuchungen an Mäusen übereinstimmt, denen das FAAH-Gen fehlt.
Es ist "sehr wahrscheinlich", dass andere Menschen mit diesem spezifischen Satz von Mutationen in FAAH-OUT und FAAH existieren, sagte Cox. "Es ist häufig der Fall, dass sich bei der erstmaligen Meldung einer bestimmten Störung andere Patienten melden."
Diese Mutationen sind jedoch nicht die einzige Ursache für Schmerzunempfindlichkeit. Es gibt andere Mutationen in anderen Genen, von denen bekannt ist, dass sie Schmerzunempfindlichkeit verursachen, wie beispielsweise eine seltene Erbkrankheit, die als "angeborene Unempfindlichkeit gegen Schmerzen mit Anhidrose" oder CIPA bezeichnet wird.
Jetzt hoffen die Forscher zu erfahren, wie das Pseudogen FAAH-OUT funktioniert. Um dies zu erreichen, planen sie die Verwendung von Gen-Editing-Technologie, um die bei der Frau beobachtete Mutation nachzuahmen, sagte Cox. Dies könnte zu potenziellen Behandlungen führen, die die Schmerzen lindern oder die Wundheilung nach der Operation beschleunigen oder sogar bei chronischen Schmerz- und Angststörungen helfen könnten, schrieben die Forscher in dem Bericht.
"Ich wäre hocherfreut, wenn eine Erforschung meiner eigenen Genetik anderen Leidenden helfen könnte", sagte die Frau in der Erklärung. "Ich hatte bis vor ein paar Jahren keine Ahnung, dass es etwas Ungewöhnliches gibt, wie wenig Schmerzen ich fühle - ich dachte nur, es sei normal.
"Das Lernen darüber fasziniert mich jetzt genauso wie alle anderen", fügte sie hinzu.
