Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) ist eine seltene Erkrankung, die laut Genetics Home Reference der National Institutes of Health (NIH) bei mindestens 1 von 5.000 Menschen weltweit auftritt. Im Oktober 2019 wurden mehr Menschen auf das Syndrom aufmerksam, als die berühmte Singer-Songwriterin Sia in einer Reihe von Tweets enthüllte, dass sie EDS hat. Andere mit EDS antworteten in Scharen online und bezeichneten die in ihrer Gemeinde häufig als "Zebras".
Laut der internationalen Ehlers-Danlos-Gesellschaft ist der Hinweis auf Zebras einem in der Medizin verbreiteten Ausdruck entlehnt: "Wenn Sie Hufschläge hinter sich hören, erwarten Sie kein Zebra." Mit anderen Worten, Medizinern wird in der Regel beigebracht, auf häufigere Beschwerden zu achten, anstatt auf ultrarare Diagnosen zu testen. Aufgrund dieses Ansatzes können Menschen mit EDS und verwandten Störungen manchmal im Stich gelassen werden und nach Erklärungen über ihre Gesundheit suchen, die nur wenige Ärzte ohne weiteres liefern können.
Die EDS-Community hat das Zebra als Maskottchen angenommen, weil "manchmal, wenn man Hufschläge hört, es wirklich ein Zebra ist". In diesem Sinne umfasst die Ehlers-Danlos-Gesellschaft Patienten, Pflegekräfte, Angehörige der Gesundheitsberufe und Unterstützer, die "auf eine Zeit hinarbeiten, in der ein Arzt sofort jemanden mit einem Ehlers-Danlos-Syndrom erkennt".
Was verursacht das Ehlers-Danlos-Syndrom?
EDS stört laut NIH die Integrität des Bindegewebes im Körper, das normalerweise Haut, Knochen und Blutgefäße sowie viele Muskeln stützt. Der Zustand kann von leicht störend bis potenziell lebensbedrohlich reichen. Obwohl sich das Syndrom bei verschiedenen Menschen unterschiedlich manifestiert, zeigen viele Patienten mit EDS einen großen Bereich von Gelenkbewegungen, die als Hypermobilität bekannt sind. schlechter Muskeltonus; und lockere, samtige Haut, die zu Blutergüssen und Narben neigt.
Diese Symptome sind nicht universell. Ab 2017 wurden in einem Diagnosehandbuch mit dem Titel "Die internationale Klassifikation für das Ehlers-Danlos-Syndrom" 13 verschiedene Formen von EDS charakterisiert, von denen jede ihre eigenen definierenden Merkmale und zugrunde liegenden Ursachen aufweist, so die Nationale Organisation für seltene Störungen (NORD). Viele dieser Formen haben gemeinsame Merkmale wie instabile Gelenke oder zerbrechliche Herzklappen und Blutgefäße, aber bestimmte Merkmale können laut der Hypermobility Syndromes Association für bestimmte Subtypen einzigartig sein.
Trotz ihrer großen Variation scheinen die meisten Formen von EDS laut NORD auf verwandte genetische Mutationen zurückzuführen zu sein. Einige der betroffenen Gene enthalten Anweisungen zum Aufbau von Kollagen, einem faserigen Protein, das das Bindegewebe im gesamten Körper stärkt und in verschiedenen Subtypen erhältlich ist. Andere Gene helfen zu bestimmen, wie der Körper Kollagen verarbeitet und wie andere Strukturen mit dem Protein interagieren, und diese Gene können laut NIH auch Funktionen haben, die über die des Bindegewebes hinausgehen.
Mutationen im Zusammenhang mit EDS können entweder als dominantes Merkmal von Elternteil zu Kind weitergegeben werden, was bedeutet, dass das Kind nur eine Kopie des mutierten Gens erben muss, um das Syndrom zu entwickeln, oder als rezessives Merkmal, was bedeutet, dass ein mutiertes Gen vererbt werden muss jeder Elternteil. Gelegentlich kann die Mutation nicht von einem Elternteil aufgenommen werden, sondern tritt spontan in einer Ei- oder Samenzelle auf. Laut NORD können spezifische Gentests Familien dabei helfen, festzustellen, wie sich das Syndrom bei ihren Verwandten manifestiert.
Insgesamt scheinen 19 Gene mit 12 verschiedenen Formen des Syndroms assoziiert zu sein. Der einzige Subtyp ohne eine damit verbundene Genmutation ist der hypermobile EDS-Subtyp, auch bekannt als hEDS, gemäß der Hypermobility Syndromes Association.
Diagnose und Behandlung
Ärzte diagnostizieren EDS in der Regel basierend auf Anamnese, klinischen Untersuchungen und Gentests gemäß NORD.
Ärzte können durch leichtes Ziehen beurteilen, wie dehnbar die Haut ist, und anhand einer als Beighton-Skala bezeichneten Maßnahme bestimmen, wie beweglich die Gelenke eines Patienten sind. Bildgebende Tests, einschließlich CT-, MRT- und Röntgenuntersuchungen, können Ärzten helfen, strukturelle Anomalien in Herzklappen, Blutgefäßen, Knochen und anderen Geweben zu erkennen. Ärzte können auch Gewebeproben entnehmen, um die Kollagenstruktur genauer zu untersuchen. Gentests helfen Ärzten zu bestimmen, welchen spezifischen Subtyp von EDS ein Patient haben kann. Die Ehlers-Danlos-Gesellschaft verfügt über eine kostenlose, praktische Checkliste mit Kriterien, die für eine EDS-Diagnose überprüft werden müssen.
Obwohl es keine Heilung für EDS gibt, verschreiben Ärzte laut der Mayo-Klinik häufig Medikamente, um Patienten bei der Bewältigung störender Symptome zu helfen. Abhängig vom Subtyp können diese Medikamente solche zur Schmerzlinderung oder Blutdruckkontrolle umfassen. Physiotherapie kann empfohlen werden, um die Muskeln zu stärken und Gelenke zu stabilisieren, die sich sonst verschieben könnten. EDS-Patienten müssen manchmal operiert werden, um Gelenke zu reparieren, die sich wiederholt verschieben, sowie gebrochene Blutgefäße und Organe bei bestimmten Subtypen. Das Screening auf Bluthochdruck und arterielle Erkrankungen sollte regelmäßig nach der Diagnose durchgeführt werden, fügt NORD hinzu.
Ärzte empfehlen Patienten mit EDS, Kontaktsportarten, Gewichtheben und andere körperliche Aktivitäten zu vermeiden, die diese Personen einem Verletzungsrisiko aussetzen könnten, insbesondere den Gelenken, so die Mayo-Klinik. Übungen wie Gehen, Schwimmen, Tai Chi machen und ein stationäres Fahrrad benutzen sind gute Möglichkeiten, um aktiv zu bleiben und gleichzeitig die Belastung des Körpers zu minimieren. Abhängig von der Schwere der Symptome empfehlen Ärzte den Patienten möglicherweise, sich von schwer zu kauenden Lebensmitteln fernzuhalten, da diese den Kiefer verletzen können, und Musikinstrumente zu spielen, die die Lunge belasten können, wie z. B. Schilfwind- oder Blechblasinstrumente.
EDS-Patienten, insbesondere Kinder, können von einem unterstützenden Netzwerk von Familienmitgliedern und Freunden, die ihren Zustand verstehen, stark profitieren, fügt die Mayo-Klinik hinzu. Emotionale Unterstützung, Ratschläge und Lehrmaterialien finden sich auch in Online-Communities, wie von der Ehlers-Danlos-Gesellschaft zusammengefasst.
